Do góry
tarczyca noworodki diagnostyka

Badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób tarczycy – czy taka diagnostyka ma sens?

Badania przesiewowe noworodków prowadzone są od 1963 roku a ich zakres jest systematycznie rozszerzany, w zależności od możliwości i potrzeb. Badania te są bezpłatne i obowiązkowe dla wszystkich noworodków urodzonych w Polsce. Są przeprowadzane najwcześniej po 48 godzinach życia, zazwyczaj w trzeciej dobie i polegają na pobraniu krwi z pięty noworodka na specjalną bibułę, na której wpisywane są dane dziecka i naklejany specjalny numer kodowy. Etykieta z numerem kodowym powinna zostać wklejona do książeczki zdrowia dziecka.

Przeprowadzenie badań umożliwia wczesne wykrycie wrodzonych wad metabolizmu i innych chorób, które niewykryte mogą powodować istotne zaburzenia rozwoju fizycznego i psychicznego dziecka i prowadzić do nieodwracalnych powikłań, zmian neurologicznych oraz niepełnosprawności intelektualnej, a w niektórych przypadkach zagrażać życiu dziecka. Wczesna identyfikacja choroby, jeszcze przed ujawnieniem się jej objawów, pozwala na wdrożenie odpowiedniej terapii i zapobieganiu występowaniu powikłań.

Częstość wrodzonych wad metabolizmu i innych chorób, które można wykryć na podstawie przesiewu noworodkowego wynosi ok 1:1000 żywych urodzeń. W Polsce rodzi się w ciągu roku blisko 400 dzieci z chorobami wrodzonymi objętymi obecnie programem badań przesiewowych. W praktyce oznacza to uratowanie około 400 dzieci rocznie.

Obecnie liczba badanych chorób podczas przesiewu noworodkowego w Polsce wynosi 29, w Europie 30, a w USA nawet dochodzi nawet 55, w zależności od stanu.

badania noworodkow

Pośród chorób objętych badaniem profilaktycznym znajduje się fenyloketonuria, mukowiscydoza, deficyt biotynidazy, wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia przemiany kwasów tłuszczowych i transportu karnityny, niektóre kwasice organiczne i zaburzenia przemiany aminokwasów, a także hipotyreoza, czyli wrodzona wada rozwoju tarczycy.

Część występowania hipotyreozy u noworodków w Polsce wynosi ok 1:4000 żywych urodzeń. Niedoczynność tarczycy spowodowana jest niedoborem hormonu tyroksyny. Wśród przyczyn takiego stanu upatruje się: mutacje genetyczne, niewykształcenie się tarczycy lub jej nieprawidłową budowę.

Wykrycie takiego zaburzenia bez badań przesiewowych jest praktycznie niemożliwe z powodu braku występowania objawów klinicznych w wieku noworodkowym. Objawy niedoczynności tarczycy ujawniają się dopiero w późniejszych fazach rozwoju i zależą od stopnia niedoboru hormonów oraz okresu rozwojowego, w którym występują.

Brak wdrożenia leczenia skutkuje upośledzeniem intelektualnym w stopniu ciężkim. Do innych objawów można zaliczyć również zaburzenia wzrastania, nieprawidłowe proporcje ciała (duża głowa, długi tułów, krótkie kończyny), opóźnione dojrzewanie kości,  uszkodzenie zawiązków zębów, nietolerancję zimna, powiększenie sylwetki serca, zmiany w układzie krążenia, bradykardię, zmniejszenie filtracji kłębuszkowej, niedokrwistość, zaburzenia gospodarki wapniowo – fosforanowej i tłuszczowej, zaburzenia w zakresie dojrzewania płciowego o różnych charakterze. U części chorych stwierdza się również inne wady wrodzone, takie jak wady serca, dysplazja stawów biodrowych, anomalie przewodu pokarmowego.

Wrodzona niedoczynność tarczycy może współwystępować również z zespołem Downa. Taką sytuację obserwuje się u 15 – 30% chorych.

Badanie przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy polega na oznaczeniu stężenia TSH (hormon tyreotropowy) we krwi noworodka, którego norma wynosi                  <12 mIU/L. Jeżeli TSH ≥28 mIU/L to do rodziców lub opiekunów prawnych wysyłane jest wezwanie do zgłoszenia się do konkretnej Poradni Endokrynologicznej, a dana placówka wcześniej zostaje powiadomiona o wizycie pacjenta i otrzymuje wynik jego badania przesiewowego. W takich sytuacjach noworodki są przyjmowane poza kolejnością. Jeśli TSH wynosi ≥12 mIU/L lub  <28 mIU/L, to badanie powtarza się.

Badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób tarczycy są bardzo istotne. Wczesne rozpoznanie choroby pozwala na zapewnieniu dziecku odpowiedniej opieki i wdrożenie odpowiedniego leczenia substytucyjnego, które polega na doustnym podaniu L-tyroksyny. Dzięki tego rodzaju zabiegom chore dziecko ma szansę na prawidłowy wzrost i rozwój w aspekcie fizycznym i psychicznym oraz poprawę jakości życia i wydłużenie czasu jego trwania.

Bibliografia

  1. Kubicka K., Kawalec W.: Pediatria. Wydawnictwo Lekarskie PZWL. Warszawa 2006
  2. Woynarowska B.: Profilaktyka w pediatrii. Wydawnictwo Lekarskie PZWL. Warszawa 2008
  3. Leger J, Olivieri A, Donaldson M i wsp.: European Society for Paediatric Endocrinology Consensus Guidelines on Screening. Diagnosis and management of congenital hypothyroidism. J Endocrinol Metab 2014
  4. Lazarus J, Brown R, Daumerie CH i wsp.: European Thyroid Association guidelines for management of subclinical hypothyroidism in pregnancy and children. Eur Thyroid J 2014
  5. Ministerstwo Zdrowia: Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2022. Warszawa 2018

Brak komentarzy

Dodaj swój komentarz